Metabole ziekten met SCT als behandeling
Metabole ziekten met SCT als behandeling
Er zijn een aantal metabole ziekten waarvoor de beste behandeling een stamceltransplantatie (SCT) is.
Meest voorkomende indicaties voor stamceltransplantaties bij metabole ziekten zijn:
Mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) uitklapper, klik om te openen
Mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) is een metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in de aanmaak van het enzym alfa-iduronidase, waardoor bepaalde afvalstoffen (mucopolysacchariden) zich opstapelen. Als MPS1 niet behandeld wordt, ontstaan steeds meer ernstige klachten in bijna alle organen. Het meest aangedaan zijn de hersenen, de botten, de luchtweg en de ogen en oren.
Zo worden de luchtwegen door stapeling nauwer. De hartkleppen gaan lekken, waardoor het hart niet meer goed kan functioneren. Het skelet wordt door de stapeling stijver. Hersencellen gaan steeds slechter functioneren, waardoor een vorm van kinder-dementie ontstaat. Ook het uiterlijk van kinderen verandert door de ziekte.
Omdat het belangrijk is dat MPS1 zo snel mogelijk wordt ontdekt, en de behandeling zo snel mogelijk kan worden gegeven, worden sinds 2020 alle pasgeboren baby’s in Nederland met de hielprik onderzocht op MPS1.
Mildere vormen van MPS1 worden behandeld met enzymtherapie, hierbij wordt het missende enzym telkens met een infuus gegeven. Dit werkt niet in de hersenen, en is dus niet geschikt voor de ernstige vorm van MPS1, waarbij ook de hersenen beschadigd worden.
Metachromatische leukodystrofie (MLD) uitklapper, klik om te openen
Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in de aanmaak van het enzym arylsulfatase A, waardoor bepaalde afvalstoffen (sulfatides) zich opstapelen. Als MLD niet behandeld wordt, ontstaan steeds meer ernstige klachten in de hersenen, zenuwen en ook de galblaas. Hersencellen gaan steeds slechter functioneren, waardoor een vorm van kinder-dementie ontstaat. Klachten ontstaan in de loop van de tijd, soms op jonge leeftijd en soms veel later. Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan deze al op jonge leeftijd tot uiting komen, maar ook pas in de puberteit, en soms zelfs pas in de volwassenheid. Voor de mildere vormen van MLD is een stamceltransplantatie mogelijk als de ziekte op tijd wordt ontdekt.
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) uitklapper, klik om te openen
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in de aanmaak van een transportereiwit dat helpt om bepaalde vetten af te breken. Doordat deze vetten niet kunnen worden afgebroken, hopen ze op en dat is schadelijk voor de zenuwen. Bij de ernstigste vorm van de ziekte, die alleen bij jongens voorkomt, kan het functioneren van de hersenen vrij plotseling snel achteruitgaan.
Omdat niet te voorspellen is of, en wanneer, er klachten ontstaan wordt bij patiënten regelmatig een MRI van de hersenen gemaakt, zodat de eerste kenmerken tijdig worden herkend. Het is belangrijk dat X-ALD zo snel mogelijk wordt ontdekt, zodat de behandeling tijdig kan worden gegeven en schade kan worden voorkomen. Daarom worden sinds kort pasgeboren jongens in Nederland met de hielprik onderzocht op X-ALD. Bij X-ALD zijn ook de bijnieren aangedaan, een probleem wat goed te behandelen is met het verstrekken van bijnierhormonen.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
Contact uitklapper, klik om te openen
Gezamenlijk stamceltransplantatiecentrum voor kinderen.
Locatie Prinses Máxima Centrum
Heidelberglaan 25
3824 CS Utrecht