Spina bifida (open ruggetje)

Klachten die het meest voorkomen bij kinderen met spina bifida zijn:

Centrale zenuwstelsel

• motorische stoornissen - minder spierkracht of een verstoorde besturing van de spieren
• gevoelsstoornissen – gedeelten van het lichaam kunnen gevoelloos zijn of minder gevoelig
• tethered cord syndroom – dit is een vastzittend of gekluisterd ruggenmerg (tethered cord); hierdoor kan uw kind last krijgen van loopstoornissen met krachtverlies aan de benen, afwijkingen aan de rug (scoliose) en de stand van de voeten, gevoelsstoornissen, incontinentie
• waterhoofd (hydrocefalus) en (op latere leeftijd) leerproblemen
• Chiari II malformatie – een afwijking in de aanleg van de achterste schedelgroeve waarbij de onderste delen van de kleine hersenen in het achterhoofdsgat naar beneden hangen
• epilepsie – door een afwijking in de hersenen heeft uw kind een vergrote kans op het krijgen van epilepsie
• oogproblemen – er bestaat een verhoogde kans op strabismus

Problemen met blaas en bekkenbodem

• blaasfunctiestoornissen – niet goed leeg kunnen plassen of de plas niet goed op kunnen houden
• problemen met de ontlasting (defecatiestoornissen)  

Orthopedische problemen

Door problemen met het bewegingsapparaat kan uw kind orthopedische problemen krijgen met:

• rug: bocht in de wervelkolom (scoliose)
• voeten: holvoet, spitsvoet, klompvoet
• heupen: op latere leeftijd, dwangstanden of abnormale ontwikkeling van de heupen (heupluxaties)
• knieën: op latere leeftijd, dwangstanden waardoor de knieën bijvoorbeeld niet meer gestrekt kunnen worden

Andere mogelijke complicaties

• hormonale problemen (endocrinologische problemen) – achterstand in groei door te weinig groeihormoon, of vroegtijdige puberteit
• latexallergie

Bovenstaande problemen kunnen van invloed zijn op het dagelijks functioneren van kinderen met spina bifida.  Zo kan het zijn dat lopen alleen lukt met hulpmiddelen zoals spalken of een looprekje, of dat het lopen niet mogelijk is, waardoor een rolstoel nodig is. Soms zijn kinderen niet zelfstandig bij bijvoorbeeld aankleden en douchen en is hiervoor extra hulp of een aanpassing nodig. Afhankelijk van de mogelijkheden die een kind heeft kan advies gegeven worden voor bijvoorbeeld school en sport. Wanneer er meerdere beperkingen zijn in de ontwikkeling en het dagelijks functioneren worden kinderen voor begeleiding vaak verwezen naar een revalidatiecentrum.

We weten niet precies wat de oorzaak is van een spina bifida. Bij het ontstaan ervan, vroeg in de zwangerschap, kunnen meerdere factoren een rol spelen. Erfelijkheid is hierbij een belangrijke factor. Het risico om een kind te krijgen met spina bifida is groter als de aandoening in uw familie al voorkomt. Verder weten we dat foliumzuur een rol speelt bij het sluiten van de neuraalbuis en dus bij het ontstaan van spina bifida. Foliumzuur is één van de vele vitamine B-soorten (het is géén medicijn!). Ook als de moeder suikerziekte (diabetes mellitus) heeft of als zij medicijnen gebruikt tegen epilepsie (anti-epileptica), is er een verhoogd risico.

Als u meer wilt weten over een mogelijk verhoogd risico, kunt u het beste contact opnemen met uw behandelend arts.

Voor de geboorte

Soms kunnen we al voor de geboorte vaststellen of uw kind spina bifida heeft. Dit doen we met zogenoemd prenataal onderzoek. We kunnen een neuraalbuisdefect vaststellen met echoscopisch onderzoek. 

Echoscopisch onderzoek

Bij een echoscopisch onderzoek kunnen we met behulp van ultra-geluidsgolven de wervelkolom en het hoofdje zien. Hierbij kijken we of we een holte (cèle) op de rug zien en of er wervelbogen niet gesloten zijn. Verder onderzoeken we de vorm en grootte van het hoofd en de hersenholtes. Als u een echoscopie laat doen om een spina bifida vast te stellen, dan moet een ervaren specialist dit onderzoek doen, op het juiste tijdstip (in de 16e tot 20e week) in de zwangerschap, waarbij hij specifiek let op naar spina bifida. Laat u het onderzoek om andere redenen doen, bijvoorbeeld om vast te stellen in welk stadium uw zwangerschap is, dan kan het zijn dat een spina bifida niet gezien wordt.

Bij zeer vroegtijdige detectie van spina bifida kan de mogelijkheid van een intra-uteriene ingreep in Leuven (België) overwogen worden.

Na de geboorte

Een spina bifida aperta is bij het eerste onderzoek door de verloskundige of kinderarts meestal In de eerste dagen na de geboorte uitwendig zichtbaar. Tijdens de opname direct na de geboorte in het ziekenhuis kijken veel verschillende kinderspecialisten, zoals de kinderneuroloog, kinderneurochirurg, kinderuroloog, fysiotherapeut, kinderrevalidatie arts en kinderorthopedisch chirurg en kinderarts naar de afwijking van uw kind.

• De kinderneuroloog stelt zo goed mogelijk vast welke zenuwen afwijkend functioneren of helemaal niet functioneren.
• De kinderneurochirurg onderzoekt het defect van het ruggenmerg, de ernst van een mogelijk waterhoofd (hydrocefalus) en onderzoekt of een operatie mogelijk is met als doel het rugdefect te sluiten.
• De kinderfysiotherapeut en kinderrevalidatie arts kijken mee om het niveau van motorisch funktioneren zo goed mogelijk vast te stellen.
• De kinderorthopeed onderzoekt de wervelkolom en de gewrichten van de armen en benen.
• De kinderuroloog onderzoekt de functie van de blaas, de urinewegen en de nieren.
• De kinderarts focust zich op uiterlijke kenmerken en doet een algemeen lichamelijk onderzoek.

Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, doen we een aantal onderzoeken:

• De belangrijkste is de mr-scan (magnetische resonantie-scan) van de hersenen en het ruggenmerg. Hiermee kunnen we de structuur en mogelijke aanlegstoornissen van het centrale zenuwstelsel nauwkeurig in kaart brengen.
• Van de nieren en de blaas maken we een echo.
• Om afwijkingen van de gewrichten vast te stellen, maken we röntgenfoto's van de wervelkolom, heupen en voeten.
• Op indicatie wordt aanvullend onderzoek ingezet, bijvoorbeeld een klinisch genetisch onderzoek.

De diagnose spina bifida occulta is moeilijker vast te stellen, omdat we deze afwijking niet altijd meteen kunnen zien. Bij een vermoeden van spina bifida occulta doen we meestal dezelfde onderzoeken als bij een spina bifida aperta.

De behandelingsmogelijkheden verschillen per kind. De behandeling die bij uw kind past, is afhankelijk van de plaats en omvang van het neuraalbuisdefect en van de ernst van de klachten. Nadat uw kind uitgebreid is onderzocht, wordt er een behandelingsadvies opgesteld. Dit advies kan onder meer gaan over:

• het sluiten van de rug door een kinderneurochirurg en een plastisch chirurg
• het plaatsen van een drain Als uw kind een waterhoofd (hydrocefalus) ontwikkelt, is het evenwicht verstoord tussen de aanmaak en de afvoer van hersenvocht; de afvoer hiervan is onvoldoende. Bij een langdurig verhoogde druk in het hoofd kan hersenbeschadiging optreden. Daarom krijgen deze kinderen vaak een drain om de hersendruk te normaliseren.
• blaasfunctie: meestal  moet er gestart worden met intermitterend (met onderbrekingen) katheteriseren.

Na deze eerste diagnostische opname, zal uw kind vervolgd worden op de polikliniek.

In het WKZ is een werkgroep spina bifida met specialisten die nauw samenwerken en gespecialiseerd zijn in de zorg voor kinderen met een spina bifida. Dit team bestaat uit een kinderarts, uroloog en verpleegkundig specialist (urologie), neurochirurg, neuroloog, orthopeed, revalidatiearts, maatschappelijk werkster en fysiotherapeut. Bovendien zijn er plastisch chirurgen werkzaam in het WKZ die eveneens expertise hebben op het gebied van spina bifida.

Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.

Lees meer in de patiëntfolder

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Algemene kindergeneeskunde
• Verpleegafdeling Panda

Relevante websites

Zorgkosten