Specifieke antistofdeficiëntie (SAD)

Diagnostisch onderzoek bij SAD

• bloedonderzoek geeft meer duidelijkheid over de aard en het type afweerstoornis. Vaak wordt bloedonderzoek verricht na het uitvoeren van een extra vaccinatie
• erfelijkheidsonderzoek richt zich op genetische oorzaken van de afweerstoornis
• beeldvormend onderzoek geeft inzicht in een eventuele bijkomende ziekte bijvoorbeeld in de longen of de darmen

Diagnose aangeboren afweerstoornis

Het UMC Utrecht behandelt jaarlijks een groot aantal kinderen met SAD. Bij kinderen met zeldzame erfelijke afweerstoornissen kan het stellen van de diagnose soms lang duren, maar meestal is er snel duidelijkheid. Er worden verschillende bloedtesten uitgevoerd. In het WKZ zijn alle technieken beschikbaar om afweerstoornissen op te sporen.

Daarnaast heeft het WKZ een methode ontwikkeld om de erfelijke oorzaken van afweerstoornissen sneller op te sporen. Kinderen met zeldzame immuunziekten kunnen hierdoor eerder de juiste behandeling krijgen. Met de nieuwe methode worden tegelijkertijd 190 genen bekeken die afweerstoornissen kunnen veroorzaken. Als een van deze genen de ziekte veroorzaakt, weten de artsen, de ouders en de patiënt dus meteen om welke ziekte het gaat.

Problemen met de aanmaak van antistoffen

Als de dokter wil onderzoeken of er voldoende antistoffen in het bloed zijn, kijkt hij naar diverse typen antistoffen in het bloed (IgM, IgA en IgG). Ook controleert hij of er na een of meer vaccinaties voldoende antistoffen zijn aangemaakt. Zo kan hij zien of het afweersysteem goed werkt.

Mogelijke behandelingen:

• bescherming met antibiotica: Als de arts dit voorschrijft, gebruikt uw kind elke dag een lage dosis antibiotica. Dit houdt veel infecties buiten de deur.
• antistoffen vervangingstherapie: Tijdens deze behandeling krijgt uw kind beschermende afweerstoffen (immuunglobulines) toegediend.
• isolatiemaatregelen
• stamceltransplantatie bij kinderen: Deze procedure is niet geïndiceerd voor SAD.

Meer informatie

Stichting voor Afweerstoornissen: De Stichting voor Afweerstoornissen zet zich in voor patiënten met aangeboren of verworven stoornissen in de afweer tegen infectieziekten. Op de website staat informatie over ziektebeelden en er is een forum waarop u van gedachten kunt wisselen over de ziekte, of waar u tips en informatie kunt vinden.

Website met een overzicht en een beschrijving van de verschillende afweerstoornissen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Immunologie
• Centrum Expertisecentrum voor immuundeficiënties

Zorgkosten